Смотрите также

Последние новости

Первые зубы

News image

Первые зубы вашего ребенка всегда приносят радость, но все же стоит сразу же обратить внимание на то, что рост зубов ассоциируется с некоторыми изменениями в организме ребенка, которые могут привести...

Первые шаги

далее...

Подготовка дома к первым шагам

News image

Ребенок начинает ходить очень рано. Как заметили многие врачи, в настоящее время практически каждый малыш начинает делать свои шаги раньше года. Поэтому вам стоит  так же заранее подготовить свое помещение...

Первые шаги

далее...
Для тех, кто уже дождался своего малыша
>> >> Просмотр всех сообщений
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
Пренатальный скрининг (от английского screening - просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Пренатальный скрининг включает в себя два основных исследования – ультразвуковой скрининг и биохимический скрининг (анализ крови беременных на содержание специфических белков).

УЛЬТРАЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели.

При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода – толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.
Но ультразвуковое исследование имеет свои пределы информативности. УЗИ не может выявить ряд распространенных генетических нарушений плода, не имеющих значительных анатомических проявлений, в частности – хромосомные заболевания (в том числе синдром Дауна).
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
Нормы ХГЧ

Нормы в зависимости от лаборатории могут отличаться, но имеют примерно следующий вид:

Мужчины и небеременные женщины 0 - 5

У беременных женщин:
1 - 2 недели 25 - 156
2 - 3 недели 101 - 4870
3 - 4 недели 1110 - 31500
4 - 5 недель 2560 - 82300
5 - 6 недель 23100 - 151000
6 - 7 недель 27300 - 233000
7 - 11 недель 20900 - 291000
11 - 16 недель 6140 - 103000
16 - 21 неделя 4720 - 80100
21 - 39 недель 2700 - 78100

Обратите внимание!
1. Нормы ХГЧ приведены для сроков беременности «от зачатия» (а не по срокам последней менструации).
2. Приведенные выше цифры не являются эталоном! В каждой лаборатории могут быть установлены свои нормы. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ!
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) или ХГ (хорионический гонадотропин) – особый гормон беременности. В норме при беременности уровень ХГЧ постепенно повышается. Во время 1 триместра беременности уровень b-ХГЧ быстро нарастает, удваиваясь каждые 2—3 дня. На 10-12 неделе беременности достигается самый высокий ХГЧ-уровень в крови, затем содержание ХГЧ начинает медленно понижаться и остается постоянной в течение второй половины беременности.
Повышение бетта-ХГЧ при беременности может происходить при:
- многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов)
- токсикозе, гестозе
- сахарном диабете матери
- патологиях плода, синдроме Дауна, множественных пороках развития
- неправильно установленном сроке беременности
- приеме синтетических гестагенов
Низкий ХГЧ у беременных женщин может означать неправильную постановку срока определения беременности или быть признаком серьезных нарушений:
- внематочная беременность
- неразвивающаяся беременность
- задержка в развитии плода
- угроза самопроизвольного аборта (пониженный ХГЧ более чем на 50%)
- хроническая плацентарная недостаточность
- истинное перенашивание беременности
- гибель плода (во II-III триместре беременности).
Какой бы результат анализа на гормоны при беременности не получился, помните, что верную расшифровку ХГЧ может дать только квалифицированный врач, определяя какой ХГЧ норма именно для Вас в комплексе с данными, полученными другими методами обследования.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
У нас оказались не настолько плохие показатели, и врач сказала, что в нашем случае делать анализ не будут. Хотя, если бы отправили на него, то я не знаю, как бы поступила. Просто читала, что в таких случаях возможность рождения ребенка-Дауна 0,3 %, а вот возможность выкидыша после анализа 2 %. Есть о чем задуматься, не так ли?

Но я вот почему решила поднять эту тему... Думаю, не я первая, не я последняя сталкиваюсь с такой проблемой. И первая реакция - слезы. Конечно, страшно за ребенка. И пока ждешь назначенной консультации, чего только не передумаешь. Мне бы хотелось сразу сказать тем мамам, кого будут отправлять к генетикам - не нужно сразу впадать в панику. Мне врач в ЖК не смогла ответить на простой вопрос - как часто отправляют к генетикам. Оказывается, до 80%!!! То есть, я не тот исключительный случай, на которого свалились все напасти. Просто они и правда предпочитают перестраховаться. Кроме того, даже неправильно поставленный срок (а акушерский срок может отличаться от реального срока зачатия) может повлиять на показатели. Далее, я бы посоветовала всем мамам, еще не успевшим сходить на первое УЗИ - обязательно сходите на него ВОВРЕМЯ! Не позднее 12 недели. Так как мы сами ввиду некоторых обстоятельств попали на УЗИ только на 16 неделе, генетик не смогла сделать определенные выводы. Ну и некоторую информацию, думаю, надо здесь разместить )))) Одним словом, хочу, чтоб в этой теме мамы могли найти необходимую информацию и поддержку.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: thayne90
грамотный врач на УЗИ, недели на 15-16 ой , уже может определить есть ли синдром дауна или нет, также как и заичью губу и волчью пасть и другие видимые недостатки, ну а из-за невидимых и надо сдавать этот анализ!!! Это все прекрасно когда чудо в животике живет, все легко и хорошо, а потом ....(тьфу-тьфу-тьфу), так вот что бы избежать всех этих ужасных проблем, лучше вовремя сдать кровь, ну и т.д.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Раиса
Ирина, у нас срок почти одинаковый ;) меня врач тоже направила на этот анализ. Я с мужем пока в раздумье, что-то нехочется его делать. так как беременность прерывать не будем в любом случае. А лишние нервы мне сейчас никчему. У подруги был неочень этот анализ, ее гоняли по генетикам и ничего 100% они ей гарантировать не смогли. Она чуть ли не истерила около месяца, потом муж сказал рожаем и все! А как она ходила оставшееся, все на нервах. Родила дочу нормальную!
Решать вам, а мы скорее откажемся.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Ксюша
три года назад родила мамина лучшая подруга, ей сорок с лишним, очень хотела детей. ей тоже анализ делали и результаты, как вы говорите, были не очень, но потом взяли пункцию и она показала, что все хорошо. сейчас у нее здоровенькая малышка))) поэтому я думаю, что лучше сделать ее, чтобы знать наверняка и не нервничать. у меня всегда, когда начинаются какие-то подозрения, я иду и проверяюсь, так становится спокойней. а интернет, это такая гадость в этом плане.там такого начитаешься, и в основном плохого, а потом сидишь и настраиваешь себя, что все плохо.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: curt
Если есть подозрение на что-то серьезное, вроде Дауна, то считаю, что надо делать анализ. Берут околоплодные воды, анализу уже несколько лет, делать его настропалились хорошо. Шанс что-то повредить очень низок. А истерики в вашем положении вредны в любом случае)