Для тех, кто уже дождался своего малыша
>>
>>
Просмотр всех сообщений
АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: TELLY
Девочки, а я хочу поднять тему анализов на генетику, так как сама недавно с этим столкнулась. Тема очень важная, но ее нет в обсуждении. Нам пришли не очень хорошие результаты и вызвали к генетикам в МГЦ. Сама я два дня билась в истерике, можно сказать, так как хватило ума залезть в интернет и начитаться всяких страшилок... Не страшилки, конечно... но... прочитала, что при плохих результатах делают довольно опасный для ребенка анализ. С ужасом ждала, что скажет врач. Не знала, как поступить. Слава Богу, пунцию делать не стали. Но и окончательного вердикта не выдвинули. Ждем очередного УЗИ.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 30.12.2009 Автор: Агриппина
Это точно,когда лежала в больнице с ОРВи врач-гинеколог (мужчина) отправлял всех на аборт,я тогда ревела 2 дня. Думала ,если не будет ребенка,я этого не переживу. Это моя первая беременность,с моим отрицательным резусом крови аборты делать не желательно! Сегодня готовы анализы на генетику и УЗИ,все хорошо,слова Богу!
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 29.12.2009 Автор: Макдональд Летуновский
Мне тоже предлагали сделать биопсию(прокол), мы с мужем отказались... на 13-14 недель узи показало воротниковое пространство 3,3 а анализы крови на пороки развития все в норме, узи в 22 нед. тоже хорошее, так что с нетерпением ждем маленькую дочку, я знаю, что будет все хорошо...а врачи могут нас только до истерик доводить своими предположениями(((
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 29.12.2009 Автор: zora
Я была у генетика:) Она мне сказала, что так как мне больше 35, то надо обследование (прокол брюшной полости и т.п.) пройти. Я ей сказала, что аборт делать не собираюсь. Она говорит: "Ну тогда вам нет смысла проходить это обследование". Вот на этом мы и расстались:))
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 29.12.2009 Автор: Сандра Брындина
Никто даже не подумал отправить меня сдавать анализы после того как в 11-14 недель я пролежала в больнице с пневманией,курсом антибиотиков и всяких там уколов... А тут вот решили...
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 29.12.2009 Автор: Агриппина
Вот-Вот,я переболела ОРВи ,они меня на генетику,срок еще маленький 12 недель,но все равно не дай Бог с малышом что-то не так! А вы уж почти все отходили и на генетику-бред какой-то!
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 29.12.2009 Автор: Сандра Брындина
А кто их знает почему раньше не отправляли... Насколько я знаю наоборот надо как можно раньше к генетику сходить,чтоб в случае чего прерывание... А тут уже в принципе и рожать можно по срокам,а они меня к генетику...
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 28.12.2009 Автор: Агриппина
Алёна *в интересном положении* Спиридонова
МНЕ ТОЖЕ КАЖЕТСЯ ,ЧТО ВАМ НЕТ СМЫСЛА ЕХАТЬ! А ЧТО РАНЬШЕ НЕ ОТПРАВЛЯЛИ?
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 28.12.2009 Автор: Сандра Брындина
мне 30-го числа к генетику. У меня сейчас 30 недель. Не вижу уже смысла на таком сроке идти к генетику,но врачи отправляют "на всякий случай". Даже если не дай Бог там что-то обнаружат- все равно же рожать в любом случае буду! Так зачем лишний раз себя расстраивать,ведь бывает,что генетик напугает,а рождаются здоровенькие детки.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 28.12.2009 Автор: Агриппина
25 декабря ездила на генетику,УЗИ показала ,что все отлично,сдала кровь ,через 2 дня будет известен результат,очень страшно,потому что я 3 дня переболела на сроке 6-7 недель ОРВи,правда болезнь была в легкой форме,все равно страшно,надеюсь болезнь не отразится на ребеночке. Сейчас нам 12 недель!
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 14.12.2009 Автор: HARLEN
Оленька, спасибо большое, очень помогли ваши слова, пора перестать лить слёзы и верить только в хорошее!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 14.12.2009 Автор: Нюша Юхимова
Виктория "верю в лучшее..." Павлова Никто, вам тут правильного ответа не даст. даже профессор наук не ответит на этот вопрос с точностью 100 %. Пордумайте сами, нет в этом мире ничего случайного. Если через год неудачных попыток забеременить, судьба делает вам такой подарок, значит точно все будет хорошо.Вам нельзя нервничать, так вы только усугубляете обстановку!настройтесь на хорошее.Ведь нам женьщинам самой природой заложено вынашивать ребенка. вашь организм с самых первых мгновений защищает его от всего негативного.Все будет хорошо. даже у наркоманок и пьяниц рождаются здоровые дети.а тут какая то прививка. Вы сейчас время назад не повернете. пусть все идет своим чередом.всегда найдется повод понервничать.надо как то уметь с этим бороться! желаю вам удачи! все будет хорошо. вот увидете!
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 14.12.2009 Автор: HARLEN
девчонки, я в панике!!!!!!!!! Узнала, что беременна неделю назад. Пытались забеременеть больше года - ничего(((((((( Я уже отчаялась совсем, взяла гору очередных направлений на анализы... задержка 4 дня, тест положительный, УЗИ подтвердило!!!!! Но... сделала прививку от кори (на работе заставили) как раз, когда было зачатие. Прочитала, в интернете - что, хоть и не доказано, но это может плохо повлиять на плод((((((((( Я в панике уже неделю, постоянно об этом думаю, не сплю и не ем((( Может кто какой информацией владеет?????? Буду очень благодарна)))))))))
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 23.11.2009 Автор: Нюша Юхимова
а я вообще не буду делать такой анализ. он ничего не гарантируетна 100%. а зачем тогда себя мучить. сколько было случаев, когда врачи советовали сделать аборт. пугали, а потом рождался здоровый малышь. и наоборот. может вам просто еще в другом месте сдать анализ? не хочу плохо говорить о врачах, но не секрет что они иногда придумывают болезни, чтобы мамочки шли на аборт, тк когда мы встаем на учет, им не доплачивают, а за аборты они получают.я когда пришла первый раз в 2 недели, меня врач даже смотреть не стала, а сразу спросила, что я собираюсь делать с ребенком. представляете?а когда я сказала что рожать, она начала меня отправлять в поликлиннику по месту жительства, а не по прописке, типа у нее и так очереди огромные.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 11.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
Синдром Дауна - одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей.
Дело в том, что в норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным. При нарушении расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме.
До сих пор никто точно не знает, почему появляется лишняя хромосома в яйцеклетке или сперматозоиде. Установлена лишь взаимосвязь рождения деток с синдромом Дауна и возрастом матери - чем старше женщина, тем выше риск заболевания у малыша. Но, тем не менее, такие детки рождаются и у молодых матерей…
Распространенность этого синдрома не зависит ни от социального положения родителей, ни от их интеллектуального развития, ни от расовой принадлежности. Никто не застрахован от появления ребенка с такой патологией.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 10.11.2009 Автор: Палинтокия Грининова
подскажите дурочке, а почему может быть плохая генетика
из за чего может ребенок с синдромом Дауна родиться
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 04.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
Мы попали к Кречмар. Она сказала, что у нас погранично повышенный ХГЧ, но так как компьютер не пишет слово ПОГРАНИЧНО, то в анализах стоит просто повышенный. А так на самом деле, стоит обратить внимание на фразу: "Типичным для наличия у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ В СОЧЕТАНИИ СО СНИЖЕННЫМИ уровнями АФП и св. эстриола". У нас эти уровни в порядке. Но ведь в ЖК этого не объясняют..., и вот, пока ждешь консультацию, чего только не передумаешь! Нам велели пройти узи какого-то 2 уровня, с повышенной проверкой... через недельку пойдем.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Флекс
Мы в этот раз тоже через МГЦ прошли,через неделю на контрольное УЗИ,но я уже успокоилась немного,а сначала тоже паника была.Хороший врач там Макеев,всё объяснил и рассказал,а в ЖК узист чуть ли не прерывать беременность посоветовал из-за наличия хромосомного маркера.Мы с мужем тогда решили,что всё равно рожать будем,какой бы не был ребёночек,мы то его очень хотели и ждали.Обошлось без пороков развития,проблемы есть ,но решаемые.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах – МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.
Изолированное изменение какого-либо одного из показателей биохимического скрининга не имеет существенного значения, всегда необходим анализ многих клинических данных. Корректная оценка результата пренатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. Результаты расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.
В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.
Re: АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ. Если результаты не очень хорошие.
Создано 03.11.2009 Автор: Вирджиния Гутова
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ по анализу крови беременных на сывороточные маркеры служит средством формирования группы риска по хромосомной патологии плода. Фетоплацентарный комплекс, состоящий из плода и плодных оболочек (хорион, преобразующийся в плаценту, водная оболочка - амнион) вырабатывает специфические белки, проникающие в кровь беременной. Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по различным, том числе и генетическим причинам, отражается на уровне специфических белков (сывороточных маркеров). В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).
При раннем биохимическом скрининге в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека. Для данного анализа нередко используется название «двойной тест». Различные изменения уровня данных белков повышают риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. В частности, подозрительным на наличии у плода синдрома Дауна считается снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем св. бета ХГЧ. При использовании двойного теста в сочетании с оценкой ТВП возможно выявить до 80% плодов с синдромом Дауна.
Для биохимического скрининга II триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола - «тройной тест». Можно использовать и ряд других сывороточных маркеров; количество показателей определяется предпочтениями врача и возможностями лаборатории. Считается, что большее количество маркеров может повысить чувствительность теста, но, в то же время, становится экономически невыгодным. Для массового биохимического скрининга во втором триместре приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. регламентировано определение минимум двух показателей – АФП и ХГЧ.
АФП является белковым продуктом, синтезирующимся, в основном, в печени плода и проникающим в кровь матери. Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода - пороках нервной трубки (аненцефалии, открытой спинномозговой грыже), а также при некоторых других грубых аномалиях – незаращении передней брюшной стенки (гастрошизисе), тератомах, врожденной непроходимости (атрезии) двенадцатиперстной кишки и некоторых других. Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой. Сниженный уровень АФП подозрителен на наличие у плода, в первую очередь, синдрома Дауна, может также наблюдаться при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности. Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень плацентарных белков также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ и св. эстриола можно наблюдать и при нормально протекающей беременности. Типичным для наличия у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженными уровнями АФП и св. эстриола. При использовании тройного теста можно выявить примерно 60% плодов с синдромом Дауна.